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【大众日报】:山大二院确诊一例少见血液病

发布时间:2015-01-08 点击次数0


 本报济南讯 11月19日,山东大学第二医院血液科病房,被确诊为罕见疾病——巨噬细胞活化综合征的16岁男生张子文(化名)恢复正常体温已经有20多天时间,血清铁蛋白指标从超过100000ng/ml下降到了600多ng/ml,肝功能恢复正常,目前正在接受后续抑制免疫治疗。

  在确诊为巨噬细胞活化综合征前,张子文曾有一个多月的时间出现反复高热,辗转多家医院,治疗无明显效果。据患者母亲介绍,今年8月中旬,张子文剧烈运动后,突发高烧、全身酸痛,经多家医院检查、治疗,体温仍反复,“上午打完针,烧退下去了,孩子精神状态就好点。但药效只管半天,到了下午就会又烧起来,还得再继续打针。”到9月11日,张子文已处于反复高热状态近一个月,最高一次烧到了42℃,一直没能确诊。

  9月13日,张子文入住山东大学第二医院血液科病房:体温39.7℃,面部、前胸部双上肢仍可见明显红色片状皮疹,咽部充血,双侧扁桃体肿大,初步诊断:肺部感染,胆囊炎,发热原因待查。随后的血液辅助检查发现,患者血清铁蛋白含量严重异常,超过100000ng/ml,而正常标准仅为23-336ng/ml。

  “铁蛋白超过100000ng/ml很少见,这是收治的第一例血清铁蛋白超过100000ng/ml的病人。”山东大学第二医院血液科主任郑成云分析认为,铁蛋白异常升高是巨噬细胞活化综合征的诊断标准之一;同时,骨髓细胞学检查又发现巨噬细胞活化综合征的另一个明显特征——感染骨髓象。“感染骨髓象就是巨噬细胞吞噬血细胞现象,显微镜下你能看到,巨噬细胞正在吞噬成熟的红细胞、血小板、中性粒细胞。”郑成云说。

  巨噬细胞活化综合征并非独立疾病,而是一种表现于临床的综合征,可由多因素诱发,常常并发于感染、肿瘤和自身免疫性疾病。据郑成云介绍,张子文患的是属于自身免疫性疾病的一种系统性“成人still病伴有巨噬细胞活化综合征”。

  临床显示,病毒感染诱发这一疾病的情况最常见。郑成云介绍,病毒感染后,人体免疫系统启动抗感染防御,抗感染程度太强结果引发了人体内大量炎性细胞活化,其中包括巨噬细胞。巨噬细胞本是单核细胞负责吞噬入侵的细菌和病原体,发挥抗感染作用。但过度活化的巨噬细胞,会没有选择性地吞噬掉包括红细胞在内的所有细胞,导致人体血细胞减少,同时分泌大量炎性因子,损伤组织脏器。

  据郑成云介绍,巨噬细胞活化综合征是一种较为少见的儿童慢性风湿性疾病严重并发症,容易误诊造成死亡。主要临床表现为持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少、严重肝功能损害、凝血障碍及神经系统受累等多脏器病变,而且疾病发生突然、进程较快,若得不到有效控制,两个月左右病人就会死亡。

  近年来,随着对该病的深入研究和业界交流,医生对该病的认识加深,但诊断意识仍需提高。“医生一定要有诊断这个病的意识,无论年龄大小,病人一旦发现有持续高热,使用抗生素治疗无明显效果的,就应该考虑巨噬细胞活化综合征的诊断标准,完善相关辅助检查。”郑成云提醒。

  “及早诊断、及早治疗,能有效提升患者存活率。”郑成云说,根据国际组织细胞协会确定诊治方案,巨噬细胞活化综合征的最佳治疗时间是发病8周之内,患者5年生存率达90%;耽误治疗时机后得到有效治疗,患者5年生存率在50%—60%。“如果观察情况稳定,近期孩子即可出院,能回家继续上学了。”郑成云主任自信地说。

  {实习生:范晓苹 记者:王凯  来自:大众日报11月13日  编辑:宣传统战部}